Li Youqiong y sus colegas del Hospital Popular de la región autónoma de la etnia zhuang de Guangxi, descubrieron este gen, llamado provisionalmente - alfa 21,9, después de realizar una serie de experimentos en una portadora de la enfermedad hereditaria en 2011.

La talasemia es una enfermedad en que al portador le faltan o le funcionan de manera defectuosa los genes responsables de sintetizar la hemoglobina, la proteína de la sangre que ayuda a transportar el oxígeno a todo el cuerpo.

La molécula de la hemoglobina tiene subunidades comúnmente conocidas como alfa y beta.

El gen mutante fue identificado a finales de 2012 y posteriormente añadido a la base de datos GenBank del Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI, según siglas en inglés) de Estados Unidos, para más tarde ser revelado al público el primero de octubre de 2013, de acuerdo con Li.

No hay cura efectiva para la alfa talasemia, y el descubrimiento de la nueva mutación ayudará a la prevención e investigación de la enfermedad, al tiempo que sienta la base teórica para futuras terapias genéticas.

Existen tres principales bases de datos de secuencias genéticas en el mundo: el DNA Data bank of Japan (DDBJ), el Laboratorio Europeo de Biología Molecular y el GenBank, entre las cuales se intercambian información a diario.