Una familia es portadora del gen de la 'enfermedad del vampiro'

Un extraño caso ha ganado tracción en las redes sociales chinas: una mujer fue diagnosticada con la "enfermedad del vampiro" y más tarde se descubrió que toda su familia, esposo e hijos, eran portadores de su gen.

Cuando piensas en fatiga y falta de energía, ¿qué te viene a la mente? Podría ser carencia de sueño, exceso de trabajo o estado de salud por debajo de lo común. Sin embargo, la fatiga y la falta de energía también podrían ser señales de diversas enfermedades. Es así que una mujer de 52 años, llamada Lin, fue diagnosticada con porfiria, un extraño mal conocido en los últimos años como la "enfermedad del vampiro", informó el domingo Noticias Vespertinas de Qianjiang.

Hace un año, Lin trabajaba en ventas y resaltaba por su optimismo y desempeño sobresaliente. Sin embargo, comenzó a sentirse débil y cansada, atribuyéndolo inicialmente a la falta de reposo.

"Más tarde, mi cara y mis manos se pusieron amarillas y mis colegas me aconsejaron ver a un médico", recordóLin.

"El otro día, después del trabajo, sentí que ya no podía caminar. Me tomó casi una hora subir las escaleras del primer al cuarto piso y me quedaba sin aliento a cada paso". Apenas llegando a su puerta, Lin se desplomó. Afortunadamente, un vecino caritativo la encontró, se puso en contacto con la familia y la llevó de urgencia al hospital.

Al principio, los médicos creían que se trataba de la vesícula biliar, pero las pruebas revelaron niveles bajos de hemoglobina y todo lo demás era normal.

"Nuestro doctor dijo que tenía anemia severa y me recetó suplementos de hierro, pero mi condición empeoró después del tratamiento". Luego de tomar lo indicado, Lin no podía caminar sin ayuda y no podía entender qué es lo que tenía.

Después de estar internada durante más de medio mes en un hospital local, se recuperó lo suficiente como para caminar por sí sola, pero al mes recayó.

Luego, viajó a múltiples lugares en la provincia de Jiangsu, en el este de China, y en Beijing, en el norte, para realizarse exámenes cardíacos y gastrointestinales, descartando afecciones del  corazón y el sistema digestivo.

No fue hasta comienzos de este año que visitó a Zhao Hong, médico jefe del Departamento de Enfermedades Infecciosas del Primer Hospital Afiliado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang.

El equipo notó un patrón interesante en el indicador anormal más significativo de Lin: los niveles de hemoglobina fluctuaban rápidamente.

"A veces, sus niveles superaban los 90 g/l un día, pero caían a 50 g/l al día siguiente", explicó Zhao. Este desplome súbito en un corto período de tiempo podría deberse a tres motivos: pérdida de sangre, enfermedades hemolíticas o síntesis anormal de glóbulos rojos.

Siendo esta última la única posibilidad que quedaba, el equipo pensó en una enfermedad: la porfiria.

La porfiria consiste en una deficiencia o actividad reducida de enzimas en el cuerpo, lo que provoca un bloqueo en la síntesis de hemoglobina y, en consecuencia, desórdenes del metabolismo. Los pacientes son fotosensibles y experimentan picazón, ardor y dolor al exponerse a la luz solar, de ahí el apodo de "enfermedad del vampiro".

Sin embargo, Lin solo presentaba fatiga sin otro síntoma en la piel. ¿Es porfiria?

"Los síntomas son diversos, incluyendo dolor abdominal intenso, vómitos, estreñimiento, dolor muscular, debilidad o entumecimiento, convulsiones, trastornos mentales y confusión". —explicó Zhao.

Después de más pruebas, se confirmó que Lin tenía una mutación en el gen FECH, lo que indica porfiriaeritropoyética. Finalmente se identificó al culpable de su debilidad crónica y anemia.

No obstante, no existe un tratamiento específico para él y el enfoque varía según su tipo. Sin un plan a seguir, el mal puede provocar daños hepáticos y renales y otras afecciones potencialmente mortales. Después de recibir tratamiento sintomático, la fatiga de Lin mejoró y ahora puede moverse de forma independiente, pero necesitará medicación a largo plazo y seguimientos.

Preocupados por cuestiones genéticas, los dos hijos de Lin también se sometieron a pruebas que revelaron la existencia del gen de la porfiria. Si bien aún no han desarrollado síntomas, podrían enfermarse bajo los mismos factores desencadenantes.

El esposo de Lin, por el contrario, es portador de una mutación genética heterocigótica y no corre riesgo de tener la enfermedad.

Sorprendentemente, de los cuatro miembros de la familia, tres corren el riesgo de desarrollar la "enfermedad del vampiro" en cualquier momento.

El profesor Yang Yida, subdirector del Departamento de Enfermedades Infecciosas del Primer Hospital Afiliado de la Universidad de Zhejiang, precisó que los detonantes de la porfiria incluyen infecciones, fatiga, estrés, menstruación, embarazo y medicamentos (como alcohol, barbitúricos, sulfonamidas, estrógenos). , etc. El inicio de la enfermedad suele ser repentino e impredecible.

Yang aconsejó a las personas con antecedentes familiares de alto riesgo que se sometan a pruebas y asesoramiento genéticos.

Los médicos recuerdan que la fatiga es un síntoma indiferenciado común en la vida y, si es crónica no se puede aliviar, puede indicar problemas de salud subyacentes que requieren atención médica inmediata.