Caso insólito: una mujer de Hubei posee características cromosómicas masculinas

Una mujer de 27 años de la provincia de Hubei descubrió una disparidad cromosómica durante un examen médico prematrimonial, según un informe publicado el sábado por Cover News.

Li Yuan, como se identifica en el informe, fue diagnosticada con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), una afección rara que resulta en un desajuste entre su sexo cromosómico y sus genitales externos. Esta afección también conlleva riesgos potenciales para la salud.

A diferencia de otras mujeres de su edad, Li no experimentó la menstruación ni el desarrollo de los senos durante la pubertad. A los 18 años, buscó atención médica por la falta de menstruación, y los médicos sospecharon que había una insuficiencia ovárica prematura debido a un útero subdesarrollado. Sin embargo, Li no siguió tratando su condición en aquel momento.

Motivada por un próximo matrimonio, Li se sometió a un examen ginecológico completo en el Hospital Provincial de Salud Materno-Infantil de Hubei. Las pruebas revelaron una deficiencia en la enzima 17α-hidroxilasa, un componente clave de la hiperplasia suprarrenal congénita. Esta deficiencia interrumpe la producción típica de hormonas masculinas, lo que lleva a características físicas ambiguas o femeninas en individuos con un genotipo masculino.

En esencia, Li se identifica como mujer, pero posee una composición cromosómica masculina. La afección también presenta problemas de salud adicionales, como osteoporosis y deficiencia de vitamina D.

Ante esta inesperada realidad, Li reconoció la necesidad de abordar su situación. La presencia de testículos no descendidos dentro de su abdomen representaba un alto riesgo de cáncer, lo que requirió la extirpación quirúrgica inmediata.

Un equipo médico multidisciplinario del hospital desarrolló un plan quirúrgico personalizado. A principios de abril, Li se sometió a una gonadectomía laparoscópica, un procedimiento mínimamente invasivo para extirpar el tejido testicular subdesarrollado.

Después de recibir atención postoperatoria, Li fue dada de alta tres días después. Su plan de tratamiento continuo incluye terapia de reemplazo hormonal regular y citas de seguimiento con especialistas en endocrinología y ginecología.