Científico brasileño detecta mutación ligada a padecimientos cardíacos

Un estudio que permitió identificar una mutación genética que puede provocar problemas en el corazón hizo merecedor al investigador Rodrigo Gonzalves Dias de uno de los premios de Joven Científico otorgados este año por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de Brasil, informó hoy un centro académico.

Un estudio que permitió identificar una mutación genética que puede provocar problemas en el corazón hizo merecedor al investigador Rodrigo Gonzalves Dias de uno de los premios de Joven Científico otorgados este año por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de Brasil, informó hoy un centro académico.

Gonzalves Dias, investigador del Instituto de Biología de la Universidad de Campinas (Unicamp), se adjudicó el Premio Joven Científico de 2012 en la categoría de estudiante de graduación, informó este martes este centro académico público.

El especialista, actualmente investigador del Instituto del Corazón (Incor) de Sao Paulo, descubrió que el 8 por ciento de la población con problemas de corazón sufre una mutación genética.

Esa mutación, que altera uno de los genes más importantes para el buen funcionamiento del sistema cardiovascular, puede explicar por qué algunas personas son más susceptibles que otras a sufrir problemas cardíacos.

Al provocar alteraciones en la enzima conocida como "eNOS (óxido nítrico sintetasa endotelial)", la mutación impide que ésta desarrolle su función normal, que es dilatar las venas y las arterias.

El investigador realizó estudios genéticos de cerca de 1.500 pacientes tratados en el Instituto del Corazón de Sao Paulo antes de identificar la mutación en el 8 por ciento de los mismos.

El estudio confirmó que la vasodilatación de las personas que presentan la mutación no es normal.

Un análisis más complejo en 33 pacientes que desarrollaron la mutación pero que eran saludables constató que los portadores del gen mutante tienen una producción deficiente del óxido nítrico.

Los resultados mostraron que los pacientes con la mutación pueden presentar mayor propensión al desarrollo de enfermedades cardiovasculares como hipertensión e infarto agudo del miocardio. Fi

Palabras clave : Brasil, Ciencia

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