Una abogada de 32 años quería estudiar un doctorado en ciencias en la Universidad de Harvard. La Junta de Admisiones estaba impresionada y extrañada. Pero no era para menos, pues se trataba de una cuestión de vida o muerte.

Sonia Vallabh, la solicitante, es portadora de un extraño gen que mató a su madre en 2010 por una enfermedad neurológica. Tras someterse a las pruebas necesarias tras la muerte de su madre, los médicos le dijeron que era muy probable que ella desarrollara la misma enfermedad y ésta la llevara a la tumba antes de cumplir los 50.

Pero ni ella ni su marido se resignaron. Aparcaron sus carreras profesionales y se matricularon en un doctorado de ciencias, para estudiar las “enfermedades priónicas”.

Este tipo de enfermedades son procesos de degeneración de las neuronas provocados por cambios químicos y biológicos aberrantes de una proteína priónica. Un prión es una partícula infecciosa formada por una proteína capaz de formar un conjunto de moléculas dañinas. Las enfermedades priónicas suelen identificarse con el llamado mal de las vacas locas, y se relacionan con el consumo de este tipo de carne contaminada. Pero las infecciones solo representan una pequeña muestra de este tipo de males. Aproximadamente entre el 10% y el 15% de los casos se asocian a mutaciones del ‘gen de los priones’, como le ha ocurrido a Sonia.

La cantida es demasiado pequeña, por lo que existe muy poca investigación al respecto, y las farmacéuticas no están interesadas en invertir recursos en algo que no les reportará demasiados beneficios.

Sonia y su marido han conseguido recabar los datos genéticos de 16.025 pacientes de esta misma enfermedad, de los cuales 2.000 eran ‘portadores genéticos’, y de otras 60.706 personas sanas. Además, contaron con la base de datos de la empresa 23andMe, especializada en la información genética personalizada, que puso a disposición de la pareja más de medio millón de perfiles genéticos de sus clientes.

Gracias a su tesón ahora se conocen mejor las mutaciones del gen y su relación con la enfermedad.

“La gente ha sido muy solidaria con nosotros y ha comprendido muy bien nuestras motivaciones personales”, decía Sonia en un foro de reddit.com.

De momento no hay cura para la enfermedad y Sonia y Eric saben que trabajan contra reloj. Los cálculos sobre cuándo hará acto de presencia la enfermedad le dan a Sonia entre 10 y 20 años de vida, pero para la pareja mientras quede tiempo hay esperanza.